Síndrome de Angelman > Saúde e Bem-Estar.

Síndrome de Angelman é uma doença neurológica de causa genética que tem as seguintes características:

• Grave retardo mental.
• Grave comprometimento da fala (uso palavras pequenas ou mesmo a completa ausência de discurso).
• Ataxia (desordem afetando o equilíbrio e coordenação) e/ou tremores das extremidades.
• Conduta e comportamento peculiar: feliz com um sorriso permanente e aparência de risos freqüentes, aumento da excitabilidade.
• Microcefalia (a circunferência da cabeça é menor do que o normal para a idade e o sexo da criança) e convulsões.

Foi primeiramente descrita em 1965 pelo pediatra inglês Harry Angelman, que observaram três crianças que tinham características semelhantes, que ninguém havia descrito até agora, pensando que poderia ser uma nova síndrome. Ele chamou essas crianças por suas características físicas, 'filhos de fantoche'. Alguns anos mais tarde, Bower e Jeavons, observaram que havia outros afetaram por esta síndrome e chamou de 'síndrome de fantoche feliz', um termo que seria utilizado até 1982, quando foi substituída pela síndrome de Angelman, em homenagem ao seu descobridor.
A incidência exata da síndrome de Angelman não é conhecida com exatidão, mas estima-se que afeta 1 em cada 20.000-25.000 recém-nascidos, que, devido à sua baixa frequência, é considerado uma doença rara. Afecta igualmente ambos os sexos e não há nenhum domínio em uma determinada raça. Pessoas que sofrem com esta síndrome não apresentam alterações ao nascimento, e retardo do desenvolvimento pode começar a ser visto em torno de 6-12 meses de idade. A idade mais comum ao diagnóstico é entre três e sete anos, quando os comportamentos característicos e as características clínicas são feitas mais óbvias. Todas essas características não precisam estar presentes para ser capaz de fazer o diagnóstico.
Entre as várias causas de alteração cromossômica da síndrome de Angelman, o mais comum é a exclusão (perda de um pedaço de cromossomo disseminação de material genético) de um fragmento do cromossomo 15 herdado da mãe. Esta doença não tem um padrão de herança clássica, e o risco de que depende novamente as causas que deram origem. O diagnóstico é baseado na clínica e resultados laboratoriais, mas um diagnóstico definitivo não é sempre alcançada. O tratamento é muito complexo e é baseado em um tratamento multidisciplinar, que visa reduzir ou diminuir os sintomas.
O grau de envolvimento dos pacientes com síndrome de Angelman é altamente variável e depende, entre outras coisas, a alteração genética que causa a síndrome. Por exemplo, quando é causada por uma deleção da gravidade dos sintomas é maior do que quando a causa é outra. Por outro lado, as características físicas e comportamento da mudança ao longo do tempo, como o indivíduo afetado irão desenvolver, para que os sintomas em crianças são diferentes do adulto. Desta forma, o tratamento e a participação em diferentes terapias (física, ocupacional, comunicação) você deve moldar a dificuldades diferentes, de acordo com cada fase da vida. Para além dos problemas descritos, desenvolvimento sexual de pacientes com síndrome de Angelman é completo, estado de saúde é bom e eles têm uma expectativa de vida normal.

Causas da síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é uma doença genética causada por alterações do gene UBE3A, localizado no cromossomo 15. Todos os mecanismos conhecidos até agora para causar a síndrome de Angelman produz uma afetação deste gene no cromossomo 15 da mãe. Em todos os casos, os sintomas são semelhante (retardo mental, deficiência da fala, comportamento peculiar...), embora dependendo da causa, a participação pode ser mais ou menos grave:

• O mais freqüente da síndrome de Angelman (até 70% dos casos) é a exclusão do cromossomo materno em 15q12 da região, onde reside um gene chamado UBE3A. A exclusão é a perda de um pedaço de cromossomo, que se decompõe e é separado do resto do material genético. Quando a síndrome de Angelman ocorre por esta razão, o envolvimento da criança é grave o suficiente.
• Numa pequena percentagem de casos, a síndrome de Angelman é causada por dois cromossomos 15 herdam do pai e sem mãe, que é conhecido em termos médicos como Dissomia uniparental. Neste caso, a participação tende a ser menos grave, porque o desenvolvimento físico é melhor, não há nenhuma tal envolvimento e coordenação de movimentos e a prevalência de convulsões são menor.
• Outras causas da síndrome de Angelman são defeitos no centro do carimbo ou a mutação no gene UBE3A, derivado do cromossomo 15 da mãe. Nestes casos o envolvimento clínico geralmente não é tão grave.

Síndrome de Angelman sinais e sintomas

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que está associado com retardo mental. Tem uma origem genética e faz com que em transtornos do desenvolvimento, aprendizagem e comportamento.

Sintomas físicos da síndrome de Angelman

Do ponto de vista físico, as crianças com síndrome de Angelman geralmente apresentam as seguintes características (embora não necessariamente todos) características:

• O tamanho da cabeça é geralmente pequeno em proporção ao resto do corpo, que é conhecido em termos médicos como microcefalia. Ocorre em 80% dos casos.
• A boca é grande, larga e separados, dentes e geralmente é uma saliência exagerada da língua e da mandíbula (prognatismo). Estas mudanças tendem a ser mais evidente a partir dos 12 meses de vida.
• Hipopigmentação: a cor do cabelo, pele e olhos apresenta uma tonalidade mais clara em comparação com a sua família de origem e pode sugerir a presença de albinismo em casos mais graves.
• Ocasionalmente, pode haver deficiências visuais , como estrabismo, atrofia do nervo óptico ou presença de conhecida como o ' Brushfields ' manchas da íris.

Sintomas neurológicos da síndrome de Angelman

Do ponto de vista neurológico, estas crianças podem sofrer, entre outras, as seguintes demonstrações:

• Alterações da marcha , com posturas estranhas das extremidades superiores que, de acordo com a forma, lembre-se de um boneco ou um candelabro (daí o nome que os atraiu inicialmente os afetados pela síndrome de Angelman: 'meninos de fantoche').
• Movimentos anormais nos membros (tremores ou agitação), aparecendo mais freqüentemente nos primeiros meses de vida. Estes movimentos incoordinados dificultam as criança executar básico tarefas como andar, comer ou pegar objetos com as mãos. Por esta razão, o desenvolvimento de crianças com síndrome de Angelman é mais lento que em crianças saudáveis (por exemplo, começar a sentar-se 12 meses de vida e de andar em torno de 3-5 anos).
• Apreensões de tipos diferentes que, em alguns casos, não respondem bem à medicação convencional. A maioria destas crises começa a partir de três anos de idade, enquanto em 25% dos casos, eles podem aparecer antes dos 12 meses de vida. A gravidade das convulsões diminui com a idade, mas eles persistem por toda a vida adulta. Eletroencefalograma (teste médico que registra a atividade bioelétrica cerebral em condições diferentes) apresenta um padrão característico em 80% dos casos, independentemente da criança afetada pela síndrome de Angelman a qualquer apreensão ou não. Isso pode permitir que para fazer um diagnóstico precoce, especialmente na fase inicial da doença.
• Distúrbios do sono.
• Distúrbios da comunicação: linguagem oral tende a ser incoerente, sem problema, em muitos casos, mais do que duas palavras consecutivas. A capacidade gestual também tende a ser prejudicada. Compressão permanece algo melhor, na verdade, as crianças afetadas pela síndrome de Angelman tendem a ter boa memória para rostos. Estas dificuldades se comunicar crianças fazem afetado para recorrer a outros tipos de comportamentos para expressar suas emoções e necessidades, como puxar o cabelo, morder, bater ou empurrar os outros. Portanto, está a funcionar em outras vias de comunicação melhorar a qualidade de vida desses pacientes e ajudá-los a se comunicar como uma alternativa de aprendizagem.
• Outros sinais: rigidez, instabilidade, estatura, movimentos bruscos ou pequenos Membros.

Sintomas psicológicos da síndrome de Angelman

Características psicológicas mais freqüentemente associadas a síndrome de Angelman são:

• Severo retardo mental, que faz com que as pessoas afetadas por esta síndrome não atingem as qualificações mínimas de autonomia pessoal.
• Comportamento característico: pessoas que sofrem de síndrome de Angelman têm comportamentos afetivos e aparência da criança feliz. Eles têm interesse em estabelecer relacionamentos com outras pessoas. Eles são amigáveis e tem boa atitude social. Grau de hiperatividade e déficit de atenção também pode ser observado. Uma característica curiosa destas crianças é sua fascinação com a água e o plástico.

Outras alterações que podem ser encontradas em crianças são difíceis para sugar, engolir e até mesmo tendência para cuspir a comida (provavelmente em relação as movimentos descoordenados da língua). Estas alterações na alimentação podem desencadear problemas com peso e crescimento.
Outra característica curiosa das pessoas afetadas pela síndrome de Angelman é a presença de sudorese excessiva e má tolerância ao calor. Além disso, as crianças com esta síndrome têm um desenvolvimento físico e sexual normal, embora a puberdade pode ser retardada em 1-3 anos.

Diagnóstico da síndrome de Angelman

O diagnóstico da síndrome de Angelman pode ser confirmada pela clínica e resultados laboratoriais. É difícil fazê-lo no momento do nascimento ou nos primeiros meses de vida, desde naquele tempo os problemas de desenvolvimento não são muito óbvios. Faixa etária na qual Angelman síndrome é diagnosticado normalmente é entre três e sete anos de idade.
Para fazer o diagnóstico existem critérios diagnósticos, coleta de exames, desenvolvimento e características clínicas. O diagnóstico definitivo é alcançado através da realização de um estudo genético.

• Critérios clínicos: são agrupados, de acordo com sua freqüência de aparecimento, em:
  • Consistente (100%): atraso de desenvolvimento psicomotor, deficiência de fala, movimento ou equilíbrio e distúrbios de comportamento especial.
  • Freqüente (80%): atraso de crescimento desproporcional do tamanho da cabeça, convulsões e eletroencefalograma anormal.
  • Associado (20-80%): plana occipital e o sulco occipital, estrabismo, prognatismo, boca larga, hipopigmentação da pele e dos olhos, aumento da sensibilidade ao calor, distúrbios do sono, problemas de comida, etc.
• Características de desenvolvimento.
• Exames complementares:
  • Análise de sangue e urina normal.
  • (Ressonância cerebral e tomografia computadorizada) inalterados testes de imagem.
  • Eletroencefalograma característica em alguns casos.

A confirmação do diagnóstico de síndrome de Angelman é feita por um estudo genético, tornar um cariótipo (estudo dos cromossomos) que permite detectar as anomalias características causar esta síndrome. Outros testes também podem ser realizados como o teste de hibridização in situ (FISH) ou o teste de metilação de DNA, permitindo estudar alterações no cromossomo 15.
Com os critérios de diagnóstico e o recebe de estudo genético para diagnosticar a maioria das pessoas afetadas, no entanto, em algumas ocasiões (cerca de 20% dos casos) um diagnóstico definitivo não for atingido.

Tratamento da síndrome de Angelman

Não há nenhum tratamento curativo para a síndrome de Angelman, mas sim um tratamento dos seus sintomas pode ser e, dependendo de cada caso, pode ser oferecido de medidas especiais de apoio. Portanto, o tratamento da síndrome de Angelman é um tratamento multidisciplinar, com individualização de acordo com cada caso.
Do ponto de vista médico, podem ser tratadas diferentes alterações associadas com a síndrome de Angelman como hiperatividade, epilepsia, distúrbios do sono ou escoliose (desvio da coluna):

• Em hiperatividade, alguns afetados podem se beneficiar do tratamento com metilfenidato.
• Convulsões geralmente requerem tratamento com drogas anticonvulsivantes, embora parece que nenhuma droga lá é mais eficaz do que o outro (importante, identificar em cada caso). A realização de avaliações pelo neuropaediatrician é importante.
• Para o sono distúrbios podem ser útil melatonina e terapias comportamentais, mas em casos mais severos podem ser usado até mesmo para sedativos.
• Fisioterapia da escoliose, é importante facilitar o desenvolvimento motor da criança.Também é importante que o tratamento engloba o campo psicológico. Para fazer isso, técnicas de relaxamento (para controlar a excitabilidade e melhorar os cuidados), deve funcionar bem como terapias de modificação de comportamento (parece ser eficaz na correção e modificação de comportamento e comportamentos inadequados). Além disso, deve incentivar a participação em atividades sociais, para melhorar as relações com o meio ambiente também.

Devem ser tomadas medidas para melhorar a percepção, habilidades motoras, atenção, inteligência, cognição ou idioma. Terapias de comunicação são um dos pilares do tratamento. Os fonoaudiólogos trabalham tanto a comunicação não-verbal e verbal com ênfase neste último devido às características desta doença. Programas educacionais devem ser flexível e adaptar-se às necessidades e capacidades dessas crianças.
Finalmente, se outros tipos de alterações deve ser tratada de forma específica em cada caso

Publicado para fins educacionais